ما هو ضمور العضلات
مجموعة من الأمراض الوراثية التي تضعف العضلات التي تحرك الجسم البشري ، يتميز بضعف العضلات التدريجي بسبب نقص في بروتينات العضلات و من ثم موت خلايا العضلات و الأنسجة . بعض المرضى تضعف عضلاته من مرحلة الرضاعة أو تبدأ في وقت لاحق مثل مرحلة المراهقة أو البلوغ .
مجموعة من الأمراض الوراثية التي تضعف العضلات التي تحرك الجسم البشري ، يتميز بضعف العضلات التدريجي بسبب نقص في بروتينات العضلات و من ثم موت خلايا العضلات و الأنسجة . بعض المرضى تضعف عضلاته من مرحلة الرضاعة أو تبدأ في وقت لاحق مثل مرحلة المراهقة أو البلوغ .
تشخيص المرض
التاريخ المرضي و الفحص السريري
اخذ خزعة من العضلات
فحص إنزيم ( فوسفوكاينيز الكرياتين
اختبار الحمض النووي للدم
التاريخ المرضي و الفحص السريري
اخذ خزعة من العضلات
فحص إنزيم ( فوسفوكاينيز الكرياتين
اختبار الحمض النووي للدم
أعراض المرض
الهزل العضلي التدريجي ، فقدان التوازن ، الوقوع بشكل متكرر ، صعوبة المشي ، المشي بشكل متمايل ، محدودية المدى الحركي للمفاصل ، صعوبة التنفس ، تدلي الجفون ، عدم القدرة على المشي و غيرها
الهزل العضلي التدريجي ، فقدان التوازن ، الوقوع بشكل متكرر ، صعوبة المشي ، المشي بشكل متمايل ، محدودية المدى الحركي للمفاصل ، صعوبة التنفس ، تدلي الجفون ، عدم القدرة على المشي و غيرها
السبب
بسبب عيوب وراثية ، الأمر الذي يعني أنها موروثة عند الولادة. في حين تم تحديد الجينات التي تسبب بعض الأنواع مثل نوع دوشين .
بسبب عيوب وراثية ، الأمر الذي يعني أنها موروثة عند الولادة. في حين تم تحديد الجينات التي تسبب بعض الأنواع مثل نوع دوشين .
العلاج
ليس هناك علاج معروف لضمور العضلات. العلاج الطبيعي ، العلاج الوظيفي ، الأجهزة المساندة ، علاج النطق تكون مفيدة في تحسين القوة العضلية و تأخير تدهور الحالة .كما أن الخمول (مثل النوم على السرير والجلوس لفترات طويلة ) يؤدي الى تفاقم المرض. من الممكن ان يحتاج الطفل إلى عمليات جراحة عظام في وقت لاحق.
دوائيا : مشتقات الكورتيزون
ليس هناك علاج معروف لضمور العضلات. العلاج الطبيعي ، العلاج الوظيفي ، الأجهزة المساندة ، علاج النطق تكون مفيدة في تحسين القوة العضلية و تأخير تدهور الحالة .كما أن الخمول (مثل النوم على السرير والجلوس لفترات طويلة ) يؤدي الى تفاقم المرض. من الممكن ان يحتاج الطفل إلى عمليات جراحة عظام في وقت لاحق.
دوائيا : مشتقات الكورتيزون
أحتمالية التحسن
تختلف باختلاف نوع المرض و سرعة ضعف العضلات ، بعض الحالات يكون التدهور بطيء على مدى العمر الطبيعي و البعض الآخر يكون تدهور في الحالة و فقدان للوظائف اليومية في سن الطفولة .
تختلف باختلاف نوع المرض و سرعة ضعف العضلات ، بعض الحالات يكون التدهور بطيء على مدى العمر الطبيعي و البعض الآخر يكون تدهور في الحالة و فقدان للوظائف اليومية في سن الطفولة .